malattia talassemia

Talassemia (Thal-uh-see-me-uh) è una malattia ereditaria del sangue caratterizzata da meno emoglobina e un minor numero di globuli rossi nel vostro corpo rispetto al normale. Diversi tipi di talassemia esistono, tra cui alfa-talassemia, beta-talassemia intermedia, l’anemia di Cooley e anemia mediterranea.

L’emoglobina è la sostanza in globuli rossi che permette loro di trasportare ossigeno. L’emoglobina bassa e un minor numero di globuli rossi di talassemia possono causare anemia, lasciandovi affaticato.

Sintomi

Se si dispone di talassemia mite, potrebbe non essere necessario il trattamento. Ma, se si dispone di una forma più grave di talassemia, potrebbe essere necessario regolari trasfusioni di sangue. Si può anche prendere le misure sul proprio per far fronte alla fatica, come la scelta di una dieta sana ed esercizio fisico regolare.

Fatica; Debolezza; aspetto pallido; colorazione gialla della pelle (ittero); deformità ossee del viso; Crescita lenta; gonfiore addominale; urine scure

sintomi includono Talassemia

I segni ed i sintomi si verificano dipendono dal tipo e dalla gravità della talassemia che avete. Alcuni bambini mostrano segni e sintomi di talassemia alla nascita, mentre altri possono sviluppare segni o sintomi durante i primi due anni di vita. Alcune persone che hanno un solo gene dell’emoglobina interessata non avvertono alcun sintomo talassemia.

Per fissare un appuntamento con il medico del bambino per una valutazione, se lui o lei ha alcun segno o sintomo che si preoccupano.

Un mutato del gene, non avrete segni o sintomi di talassemia. Ma, sei un portatore della malattia e può trasmetterla ai vostri figli .; Due geni mutati, i tuoi segni e sintomi di talassemia saranno lievi. Questa condizione può essere chiamato alfa-talassemia minore, oppure si può essere detto di avere un carattere alfa-talassemia .; Tre geni mutati, i segni ed i sintomi saranno da moderata a grave. Questa condizione è anche chiamata emoglobina H malattia .; Quattro geni mutati, la condizione è chiamata fetale maggiori o idrope alfa-talassemia. E ‘di solito provoca un feto di morire prima della consegna o un neonato di morire subito dopo la nascita.

La talassemia è causata da mutazioni nel DNA delle cellule che compongono l’emoglobina – la sostanza in globuli rossi che trasporta l’ossigeno in tutto il corpo. Le mutazioni associate con talassemia sono passati dai genitori ai figli.

Un mutato gene, avrete lievi segni e sintomi. Questa condizione è chiamata beta-talassemia minore o indicato come un tratto beta-talassemia .; Due geni mutati, i segni ed i sintomi saranno da moderata a grave. Questa condizione è chiamata beta-talassemia major, che è anche conosciuto come l’anemia di Cooley. I bambini nati con due geni difettosi beta dell’emoglobina di solito sono in buona salute alla nascita, ma sviluppano segni e sintomi entro i primi due anni di vita. Una forma più lieve, chiamata beta-talassemia intermedia, anche si può verificare con due geni mutati.

Le cause

Le mutazioni che causano la talassemia interrompere il normale produzione di emoglobina e causano bassi livelli di emoglobina e un alto tasso di distruzione dei globuli rossi, causando anemia. Quando sei anemico, il sangue non ha abbastanza globuli rossi di trasportare l’ossigeno ai tessuti – lasciandovi affaticato.

Il tipo di talassemia avete dipende dal numero di mutazioni geniche si eredita dai tuoi genitori e che parte della molecola di emoglobina è influenzato dalle mutazioni. I geni mutati più, il più grave il vostro talassemia. molecole di emoglobina sono fatti di alfa e beta parti che possono essere colpiti da mutazioni.

Quattro geni sono coinvolti nel rendere la catena alfa dell’emoglobina. È possibile ottenere due per ciascuno dei tuoi genitori. Se si eredita

Due geni sono coinvolti nel rendere la catena beta dell’emoglobina. È possibile ottenere uno da ciascuno dei tuoi genitori. Se si eredita

I fattori che aumentano il rischio di talassemia includono

Fattori di rischio

Le possibili complicanze della talassemia includono

Storia familiare di talassemia. La talassemia è passato dai genitori ai figli attraverso i geni mutati emoglobina. Se avete una storia familiare di talassemia, si può avere un aumento del rischio di condizioni .; Alcuni ascendenza. La talassemia si verifica più spesso nelle persone di italiano, greco, Medio Orientale, origine asiatica e africana.

complicazioni

In casi di grave talassemia, le seguenti complicazioni possono verificarsi

Sovraccarico di ferro. Le persone con talassemia possono ottenere troppo ferro nei loro corpi, sia dalla malattia stessa o da frequenti trasfusioni di sangue. Troppo ferro può causare danni al cuore, fegato e sistema endocrino, che comprende le ghiandole che producono gli ormoni che regolano i processi in tutto il corpo .; Infezione. Le persone con talassemia hanno un aumentato rischio di infezione. Ciò è particolarmente vero se hai avuto asportata la milza.

Le persone con moderata a gravi forme di talassemia sono di solito diagnosticata entro i primi due anni di vita. Se hai notato alcuni dei segni e dei sintomi della talassemia nel neonato o un bambino, consultare il medico di famiglia o il pediatra. Si può quindi fare riferimento ad un medico specializzato in malattie del sangue (ematologo).

deformità ossee. Talassemia può rendere il vostro midollo osseo espandersi, che provoca le ossa ad allargarsi. Ciò può portare a struttura ossea anormale, soprattutto in faccia e del cranio. espansione del midollo osseo rende anche le ossa sottili e fragili, aumentando la probabilità di ossa rotte .; ingrossamento della milza (splenomegalia). La milza aiuta il corpo a combattere le infezioni e filtro materiale indesiderato, come ad esempio le cellule del sangue vecchie o danneggiate. La talassemia è spesso accompagnata dalla distruzione di un gran numero di globuli rossi, rendendo la milza lavorare di più rispetto al normale, provocando la milza per ingrandire. La splenomegalia può fare l’anemia peggio, e può ridurre la durata dei globuli rossi trasfusi. Se la milza diventa troppo grande, potrebbe essere necessario rimuovere .; tassi di crescita rallentato. L’anemia può causare la crescita di un bambino a rallentare. La pubertà può anche essere ritardata nei bambini affetti da talassemia .; Problemi di cuore. Problemi di cuore, come l’insufficienza cardiaca congestizia e anomalie del ritmo cardiaco (aritmie), possono essere associati con grave talassemia.

Preparazione per il vostro appuntamento

Le visite possono essere brevi, e c’è spesso un sacco di strada da fare, è una buona idea di essere ben preparati. Ecco alcune informazioni utili per prepararsi, e cosa aspettarsi dal proprio medico.

Il tuo tempo con il medico può essere limitato, in modo da preparare una lista di domande può aiutare a fare la maggior parte del vostro tempo insieme. Inserisci il tuo domande dal più importante al meno importante nel caso il tempo si esaurisce. Per talassemia, alcune domande fondamentali da porre al medico includere

Scrivete tutti i sintomi voi o il vostro bambino sta vivendo, tra cui quelli che possono sembrare estranei alla ragione per cui è stato programmato l’appuntamento .; Scrivete tutte le informazioni personali, comprese le eventuali maggiori sollecitazioni o cambiamenti di vita recenti. Chiedete ai familiari se qualcuno su entrambi i lati della famiglia ha mai avuto la talassemia, e lasciate che il vostro medico sapere se qualcuno ha .; Fate una lista di tutti i farmaci, vitamine e integratori che si sta prendendo .; Scrivete una lista di domande da porre al medico.

Oltre alle domande che ho preparato per voi si rivolga al medico, non esitate a chiedere ulteriori domande che sorgono durante il vostro appuntamento.

Qual è la causa più probabile di sintomi o di miei di mio figlio ?; Ci sono altre possibili cause ?; Che tipo di test sono necessari ?; Quali trattamenti sono disponibili ?; Quali trattamenti mi consiglia ?; Quali sono gli effetti collaterali più comuni di ogni trattamento ?; I (o il mio bambino) ho queste altre condizioni di salute. Come possono essere meglio gestiti insieme ?; Ci sono delle restrizioni dietetiche da seguire? Ho (o il mio bambino) bisogno di prendere qualsiasi supplementi nutrizionali ?; Ci sono opuscoli o altro materiale stampato che posso prendere? Quali siti web mi consiglia?

Il medico è probabile che chiedere una serie di domande. Essere pronti a rispondere alle loro può riservare tempo di andare oltre tutti i punti che si desidera dedicare più tempo. Il medico può chiedere

La maggior parte dei bambini affetti da moderata a grave talassemia mostrano segni e sintomi entro i primi due anni di vita. Se il medico sospetta che il bambino ha la talassemia, lui o lei può confermare la diagnosi mediante esami del sangue.

Sai se qualcuno nella vostra famiglia ha la talassemia ?; In quale parte del mondo la tua famiglia origine ?; Quando hai notato i sintomi ?; I vostri sintomi si verificano per tutto il tempo o se invece vanno e vengono ?; Come gravi sono i sintomi ?; C’è qualcosa sembra migliorare i sintomi ?; Che cosa, se non altro, sembra peggiorare i sintomi?

Test e diagnosi

Se il bambino ha la talassemia, gli esami del sangue possono rivelare

Un basso livello di globuli rossi; Più piccolo di globuli rossi attesi; globuli rossi pallidi; I globuli rossi che sono di varia forma e dimensione; I globuli rossi con la distribuzione di emoglobina non uniforme, che dà alle cellule un aspetto occhio di bue al microscopio

esami del sangue possono essere utilizzati anche per

Il test può essere fatto prima un bambino è nato per scoprire se ha la talassemia e determinare quanto grave possa essere. I test utilizzati per diagnosticare la talassemia nei feti includono

Trattamenti e farmaci

Una forma di tecniche di fecondazione assistita, che combina pre-impianto diagnosi genetica con la fecondazione in vitro può aiutare i genitori che hanno la talassemia o che sono portatori di un gene dell’emoglobina difettosi dare alla luce bambini sani. La procedura prevede il richiamo delle uova mature da una donna e li fertilizzazione con lo sperma di un uomo in un piatto in un laboratorio. Gli embrioni sono testati per i geni difettosi, e solo quelli senza difetti genetici vengono impiantati nella donna.

Il trattamento per la talassemia dipende da quale tipo avete e quanto grave sia.

Misurare la quantità di ferro nel sangue del bambino; Valutare la sua emoglobina; Eseguire l’analisi del DNA per diagnosticare la talassemia o per determinare se una persona sta trasportando i geni mutati dell’emoglobina

Stile di vita e rimedi casalinghi

I segni ed i sintomi sono generalmente lievi con talassemia minore e poco, se del caso, il trattamento è necessario. Di tanto in tanto, potrebbe essere necessario una trasfusione di sangue, soprattutto dopo un intervento chirurgico, dopo aver avuto un bambino o per aiutare a gestire le complicazioni talassemia.

Coping e sostegno

Alcune persone con intermedia di beta talassemia possono avere bisogno di trattamento per il sovraccarico di ferro. Anche se la maggior parte delle persone con questa condizione non hanno bisogno di trasfusioni di sangue che spesso causano il sovraccarico di ferro, le persone con intermedia beta-talassemici possono aver aumentato assorbimento digestivo di ferro, che porta a un eccesso di ferro. Un farmaco orale chiamato deferasirox (Exjade) può contribuire a rimuovere l’eccesso di ferro.

Trattamenti da moderata a grave talassemia possono includere

Se si dispone di talassemia, essere sicuri di

Prevenzione

Affrontare con talassemia può essere impegnativo. Ma, non c’è bisogno di farlo da solo. Se avete domande o volete una guida, parlare con un membro del team di assistenza sanitaria. Si può anche beneficiare di entrare in un gruppo di sostegno. Tale gruppo può fornire sia ascolto simpatico e informazioni utili. Per scoprire gruppi di sostegno nella vostra zona che si occupano di talassemia, si rivolga al medico.

Nella maggior parte dei casi, la talassemia non può essere impedito. Se si dispone di talassemia, o se si portano un gene talassemia, considerare parlare con un consulente genetico per la guida prima di avere o il padre di un bambino.

Ulteriori informazioni sulla Talassemia

Più sulla talassemia

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prelievo dei villi coriali. Questo test di solito è fatto intorno al 11 ° settimana di gravidanza e comporta la rimozione di un piccolo pezzo di placenta per la valutazione .; Amniocentesi. Questo test è solitamente fatto intorno alla 16a settimana di gravidanza e consiste nel prelievo di un campione del liquido che circonda il feto.

trasfusioni di sangue frequenti. Più-forme gravi di talassemia spesso richiedono frequenti trasfusioni di sangue, forse ogni poche settimane. Nel corso del tempo, le trasfusioni di sangue provocano un accumulo di ferro nel sangue, che può danneggiare il cuore, il fegato e altri organi. Per aiutare il corpo a liberarsi del ferro in più, potrebbe essere necessario prendere i farmaci che liberare il corpo di ferro in più .; Trapianto di cellule staminali. Chiamato anche un trapianto di midollo osseo, un trapianto di cellule staminali può essere usato per trattare gravi talassemia in casi selezionati. Prima di un trapianto di cellule staminali, si riceve molto alte dosi di farmaci o radiazioni per distruggere il midollo osseo malato. Poi si ricevono infusioni di cellule staminali da un donatore compatibile. Tuttavia, poiché tali procedure hanno gravi rischi, compresa la morte, sono generalmente riservato per le persone con la malattia più grave che hanno un donatore ben assortita disponibile – di solito un fratello.

Evitare l’eccesso di ferro. A meno che il medico lo consiglia, non prendere vitamine o altri integratori che contengono ferro .; Mangiare una dieta sana. Mangiare una dieta equilibrata che contiene un sacco di alimenti nutrienti può aiutare a sentirsi meglio e aumentare la tua energia. Il medico può anche consigliare di prendere un integratore di acido folico per aiutare il corpo a rendere nuovi globuli rossi. Inoltre, per mantenere le ossa sane, assicurarsi che la vostra dieta contiene adeguato apporto di calcio e vitamina D. Chiedete al vostro medico quali sono le giuste quantità sono per voi e se è necessario prendere un supplemento .; Evitare le infezioni. Proteggersi dalle infezioni con frequenti lavaggio a mano ed evitando persone malate. Ciò è particolarmente importante se hai dovuto avere la milza rimosso. Avrete anche bisogno di un vaccino antinfluenzale annuale, così come i vaccini contro la meningite, lo pneumococco e l’epatite B per prevenire le infezioni. Se si sviluppa una febbre o altri segni e sintomi di una infezione, consultare il medico per il trattamento.